Día Mundial de la Fibrosis Quística

Declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el año 2013, en conmemoración del 8 de septiembre de 1989, en que un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. El objetivo principal de este día es dar a conocer la situación de las personas con FQ en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ. Se trata de una enfermedad genética caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exócrina. El gen afectado es el responsable de codificar una proteína necesaria para el trasporte de electrolitos y agua en la célula epitelial. Puede expresarse clínicamente con una gran variedad de síntomas y gravedad diferente en las distintas etapas de la vida. Los signos característicos como la malabsorción intestinal, retraso del crecimiento y las infecciones de las vías respiratorias inferiores, están presentes desde la edad temprana. En Argentina, desde el año 2020, la Ley 27.552 da un marco legal a nivel Nacional sobre los Derechos del paciente con Fibrosis Quística. La principal ventaja de esta ley es que brinda el abordaje integral de los pacientes bajo el Programa de Enfermedad Poco Frecuente (prioritaria) tanto para pacientes pediátricos como adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad.